ИННОВАЦИИ БИЗНЕСУ

Номер

81-008-06

Наименование проекта

Скрининг генетически обусловленных (первичных) тромбофилий в Забайкальском регионе

Назначение

Изучение распространенности мутаций генов системы гемостаза с целью создания базы данных для прогнозирования развития тромбофилий среди жителей Забайкальского региона.

Рекомендуемая область применения

Хирургия, терапия, акушерство, гинекология, педиатрия, коагуология, клиническая генетика.

Описание

Описание ИЛ 81-008-06.

Результат выполнения научно-исследовательской работы.

В забайкальском регионе установлена распространенность генов первичных тромбофилий  - мутации фактора V (Лейден), метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) и протромбина G20210А - в Забайкальской популяции и зависимость их встречаемости от пола, возраста и этнической принадлежности.

Установлено, что распространенность мутантных генов FVLв 1,4 раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Генетическая детерминанта FVL и МТГФР выше у лиц мужского пола бурят в 1,6 и 1,4 раза, соответственно. С возрастом происходит элиминация мутантного гена в популяции. Мутация протромбина G20210A в Забайкальской популяции встречается редко. У обследованных превалирует гетерозиготная форма носительства генов первичной тромбофилии. После 50 лет FVL ни у женщин, ни у мужчин в популяции Забайкалья не  выявляется.

База данных, созданная в результате научно-исследовательской работы, позволяет в дальнейшем использовать сведения о различных мутациях системы гемостаза для прогнозирования гемокоагуляционных нарушений при различных патологических состояниях (инфаркты, инсульты, тромбозы глубоких вен, бесплодие у женщин, выкидыши при беременности и др.).

Преимущества перед известными аналогами

Аналоги не известны

Стадия освоения

Внедрено в производство

Результаты испытаний

Технология обеспечивает получение стабильных результатов

Технико-экономический эффект

Экономический эффект от применения данной технологии от 10 тыс. рублей на каждое обследование

Возможность передачи за рубеж

Возможна передача за рубеж

Дата поступления материала

20.12.2006